Οι άνθρωποι με σπάνια
γενετικά σύνδρομα
μερικές φορές έχουν ενδεικτικά
γνωρίσματα στο πρόσωπό
τους και ήταν αυτά τα
γνωρίσματα που
διαβάστηκαν από το εν
λόγω σύστημα.
Οι ερευνητές της
εταιρείας βιοτεχνολογίας
FDNA της Βοστώνης, με
επικεφαλής τον Γιαρόν
Γκούροβιτς, που έκαναν
σχετική δημοσίευση στο
περιοδικό ιατρικής
"Nature Medicine",
σύμφωνα με το "Science"
και το "New Scientist",
ανέπτυξαν το νευρωνικό
δίκτυο DeepGestalt, το
οποίο αναλύει τα πρόσωπα και
βγάζει ένα κατάλογο με τα
δέκα κατά σειρά
πιθανότερα γενετικά
σύνδρομα που μπορεί να
έχει ένας άνθρωπος.
Το σύστημα, που
χρησιμοποιεί
υπολογιστική όραση και
ειδικούς αλγόριθμους
βαθιάς μάθησης, εκπαιδεύτηκε
με 17.000 φωτογραφίες που
αντιστοιχούσαν σε
περισσότερα από 200
γενετικά σύνδρομα. Στη
συνέχεια το DeepGestalt
δοκιμάσθηκε σε άλλες 502
φωτογραφίες και έδωσε τη
σωστή απάντηση (περιέλαβε
τη σωστή πάθηση στην
πρώτη δεκάδα) στο 91%
των περιπτώσεων.
Στο επόμενο βήμα, το
σύστημα μπόρεσε να
διακρίνει ανάμεσα σε διαφορετικές
γενετικές μεταλλάξεις
που οδηγούν στο ίδιο
σύνδρομο. Αναλύοντας
εικόνες ανθρώπων με το σύνδρομο
Νούναν, το οποίο
αναστέλλει τη σωματική
ανάπτυξη και μπορεί να
προέλθει από πέντε
διαφορετικές μεταλλάξεις
γονιδίων, το σύστημα
κατάφερε να εντοπίσει τη
σωστή γενετική μετάλλαξη
στα δύο τρίτα σχεδόν των
περιπτώσεων (64%).
«Δεν είναι σίγουρα
τέλειο, αλλά είναι
παρόλα αυτά πολύ
καλύτερο από ό,τι
καταφέρνουν οι άνθρωποι»
δήλωσε ο Γκούροβιτς. Το
DeepGestalt αποδείχτηκε
ανώτερο από τους
γιατρούς στη διάγνωση
των σπάνιων συνδρόμων
Άνγκελμαν και Κορνέλια
ντε Λάνγκε.
Οι δημιουργοί του
συστήματος επεσήμαναν
ότι το DeepGestalt θα
βοηθήσει σημαντικά τους
γιατρούς και τους
ασθενείς, κάνοντας πιο
έγκαιρες, φθηνές και
ακριβείς διαγνώσεις. Το
γεγονός, όμως, ότι η
διάγνωση γίνεται μόνο
από μια απλή φωτογραφία,
εγείρει ζητήματα
προστασίας της
ιδιωτικότητας.
Στο μέλλον, εργοδότες,
ασφαλιστικές εταιρείες
και άλλοι ενδιαφερόμενοι
θα μπορούν να ξέρουν
ποιες γενετικές παθήσεις
έχει ένας άνθρωπος
αναλύοντας απλώς
φωτογραφίες του, κάτι
που θα μπορούσε να
οδηγήσει σε διακρίσεις
σε βάρος του.
|
|
